近年来，随着基因测序技术的革新、生物医学技术的进步以及大数据分析工具的出现，精准医疗时代已经到来。

如何将大数据转化为健康管理和疾病防治的知识是全球生物医学领域，包括相关产业界面临的挑战。大数据解读是基础，只有软件、硬件有机结合，特别是临床诊疗信息的智能分析才可能实现技术上可操作的精准医疗。

精准医疗是未来医学发展的主流方向

精准医疗将为患者提供更精准、高效、安全和适宜的诊断及治疗手段。生物医药大数据与精准医疗的联姻为实现健康医疗的精准预防、精准治疗、精准判断预后等方案提供了可行之路。

精准医疗是一个系统工程，它是建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的，对疾病的认识并发展新型、适宜的预防和诊疗方法。目前我们使用的许多治疗药物，受益人群是十分有限的。因此，根据患者个体的遗传基因特征，量体裁衣式地制定具有个性化的治疗方案已成为未来医学发展的首要目标。与传统医学的被动医疗模式相比，精准医疗则采用健康管理的理念、主动预测、预防和早期发现存在的问题并在早期治疗疾病的模式，也是未来医学发展的主流方向。

基因测序技术的快速发展推动全球精准医疗强势崛起。年全球精准医疗市场规模近亿美元，预计年~年期间增速达15%，是医药行业增速的3~4倍。作为当今医疗领域的蓝海区域，基因测序相关产业将面临巨大的发展潜力和投资机遇，有望带动行业市场规模进入黄金时代。

大数据解读是精准医疗的基础

精准医疗是一个系统工程，基因组测序技术只是工具之一。随着大数据时代的开启以及基因组学、蛋白质组学和代谢组学的发展，包括白血病、肺癌、乳腺癌、神经胶质瘤等癌症的生物标志物或关键致病基因的研究取得了实质性进展，目前在临床上可以根据患者个体基因组信息来制定针对个体的治疗方案，现有的分子靶向治疗药物通过个体基因组变异进行合理的用药指导，是一个很有说服力的证据。这方面的进展都离不开对人类基因组和生物医学大数据的智能分析和解读，如何科学解读大数据成为精准医疗发展的基础。

肿瘤是严重危害我国人民健康的重大疾病，肿瘤疾病预防和治疗的关键在于早期诊断、早期治疗。近年来，随着基因组技术和分子医学的发展，立足于基因组技术和分子医学的肿瘤疾病分子诊断和疾病早期预警技术的研究和应用，在国际上得到了快速发展。

基于基因组技术的分子诊断主要是指在采用现代分子生物学和分子遗传学技术检测人的特定基因或蛋白是否有异常，该技术具有灵敏度高、特异性强、适用范围广、取材不受组织及时间限制、可用于疾病的预测或早期诊断的诸多优势。基因和蛋白水平的标志物能够根据不同个体的生物学特性、临床治疗敏感性和预后差别，解决包括肿瘤恶性程度、复发转移、放化疗敏感性、预后及癌前病变的监测等问题。在临床诊疗层面为因人施治（个体化）治疗观念提供依据。

由于基因诊断在临床应用中具备规模效益，能提高癌症的早期诊断率和治疗水平，因此，对我国而言，发展有效的、与我国经济相适应的肿瘤基因诊断筛查技术是提高我国肿瘤防治水平的关键问题，也是解决公众“看病贵、看病难”的有效途径之一。

医院和科研机构，通过应用临床分子诊断技术，包括基因和蛋白组学研发体系和临床应用方法，已经开展了部分以肿瘤等重大疾病诊断为主的分子诊断临床或科研活动，通过科研协作的办法使分子医学专业化、标准化、规模化的临床研究已具备条件。

通过建立我国分子诊断技术临床科研和应用协作网络，还可以对现有的人才、技术、资源和信息进行整合，形成基因诊断专业技术人才的培训基地，为社会输送能够从事基因组大数据解读和分子诊断临床应用研究与技术开发的专业人才。

面对大数据，我们要突破诸多障碍：数据量大、类型繁多、价值密度低、时效低。因此，需要我们具备预测和判断能力、提炼和排除能力、集成和验证能力、分类和评价能力。同时，我们必须认识到大数据的解读是普通计算机无法完成的，计算机的计算能力和急剧上升的生物数据之间存在巨大差距。因此，在数据时代，未来生物医学发展的竞争将主要体现在数据资源和计算储存资源两方面。

云计算是连接大数据和精准医疗的桥梁

云计算作为新兴的IT技术，允许用户通过方便的网络随时获取基础计算资源，而无需添置与维护昂贵的用于大数据存储与分析的高性能计算硬件资源，采用虚拟化技术可实现计算资源的快速扩展，用户可以根据自己的存储分析需求，快速调整资源配置，经济、灵活。

云计算技术的成熟为生物大数据的解读及精准医疗提供了不可想象的发展空间。高通量测序数据分析以及各类高通量生物学计算都将通过云计算与云存储等制定化服务及统一的分析流程的方式完成，而科研人员自己构建本地的计算平台与分析流程可能难以实现上述目标。因此，应以我国现有的具有生物资源优势的医疗机构和生物技术公司的人才、技术和条件优势为基础，建立统一的大数据计算构架、大数据存储与管理方案、大数据挖掘方法与流程。云技术的出现为科研领域提供了解决方案，研究者可以通过网络很方便的按照分析需求从云平台服务商那里获取廉价且灵活扩展的计算资源，从而满足大数据存储、管理、和智能分析的要求。

来源：医院管理论坛报作者：医院肿瘤专家吕有勇

（原创文章转载需获授权）